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单基因遗传病一般是基因突变引起的.突变一般是隐性的.但有些突变是显性的.下列遗传病中.属于显性遗传病的有: A.白化病 B.亨廷顿舞蹈症 C.家族性高胆固醇血症 D.血友病

编辑:chaxungu时间:2026-05-02 03:50:49分类:高中生物题库

单基因遗传病一般是基因突变引起的,突变一般是隐性的,但有些突变是显性的。下列遗传病中,属于显性遗传病的有:( )

A.白化病 B.亨廷顿(Huntington )舞蹈症 C.家族性高胆固醇血症 D.血友病

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解析:

命题意图考察常见的显性遗传病的判断。白化病属于常染色体隐性遗传病;血友病属于伴X隐性遗传病;亨廷顿舞蹈病(Huntington)是人类常染色体显性遗传病,初期为面部运动和手势增加,逐渐发展为不随意舞蹈动作,晚期出现吞咽困难和痴呆,五十岁左右死亡;家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机理是细胞膜表面的LDL受体(亦称为Apo B、E受体,是一种细胞表面糖蛋白, 以肝细胞含量最多)缺如或异常, 导致体内LDL代谢异常, 造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高, 临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

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