根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答：

（1）请给予图中①②③以特定的含义：

　　①__________；

　　②__________；

　　③__________。

　　（2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制__________合成的____________，从而改变了遗传信息。

　　（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为__________；正常基因在图中对应的组成为__________。

　　（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有__________和__________的特点。

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（1）①基因突变 ②CAT ③GUA （2）血红蛋白 DNA碱基序列发生了改变

（3） （4）突变率低 有害性

解析:

镰刀型细胞贫血症的病因是由于病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本原因是合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，就是发生了基因突变，由 突变成 。