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下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该形状的基因位于常染色体上.以D和d表示).根据有关知识回答下列问题: (1)控制LDL受体合成的是 性基因.基因型为 的人血液中胆固醇含量高于正常

编辑:chaxungu时间:2026-05-02 04:30:18分类:高中生物题库

下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该形状的基因位于常染色体上,以D和d表示),根据有关知识回答下列问题:

(1)控制LDL受体合成的是 性基因,基因型为 的人血液中胆固醇含量高于正常人。

(2)调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者,那么正常基因的频率是

(3)由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是 ,这体现了细胞膜的结构特点是

(4)图Ⅱ是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况,Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是 ,为避免生下患这两种病的孩子,Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是 。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子,其最可能原因是发生了

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(1)显 Dd和dd (2)999/1000

(3)胞吞(内吞)作用 具有流动性

(4)1/18 基因诊断(基因检测) 基因突变


解析:

以细胞膜蛋白图、遗传系谱图为情景考查读图析图能力、获取信息处理信息的能力,考点有基因、基因型、基因频率的计算、细胞膜的特性、遗传病与遗传咨询等知识。

(1)读图,理解高胆固醇血症的病因:缺乏LDL受体,严重患病是隐性性状,即dd,而Dd为中度患病,均能导致血液中胆固醇含量高于正常人。

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(2)根据严重患病是隐性性状,即dd,基因型频率为1/1000000,可知d基因频率为1/1000,则正常D基因频率为1—d基因频率=999/1000。

(3)读图可知进入细胞的是胆固醇低密度脂蛋白(LDL),属于大分子蛋白质,判断出进入细胞的方式是“胞吞”,有膜包被与细胞膜融合进入细胞,体现了细胞膜的流动性。

(4)据图分析第Ⅱ-7号基因型为1/3AADd或2/3AaDd,Ⅱ-8号基因型为1/3AADD或2/3AaDD,生一个同时患两病的孩子的几率为:2/3×2/3×1/4×1/2=1/18.

产前诊断包括:羊水检查(利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养,进行染色体核型分析,主要用于诊断胎儿染色体疾病,利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析,可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。)、B超检查(观察胎儿的外表结构有无先天畸形)、孕妇血细胞检查以及基因诊断(通过某些特异基因进行分析,判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段,如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。)等手段,而白化病和高胆固醇血症都是单基因遗传病,因此采用基因诊断的方法。

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