遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(表中“√”为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是__________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。

③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于

正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________________，

与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是___________________________________。

②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______________________。

(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________。

在线课程

解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知G—C突变成A—T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合症患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。

答案：(1)

①如图　②常染色体　显性遗传　AA或Aa　1/6

③G—C突变成A—T　减少

(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极　②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析

(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病