基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物的性状。苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致的“先天性代谢差错”。请回答下列问题:


(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸含量高,但酪氨酸的含量低,据图1分析,这是因为控制酶________(填序号)的基因发生突变的缘故。对病人的基因序列分析表明,突变位点不止一种,说明基因突变具有________________________________________________________________________
的特点。患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑,而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸,所以患者必须采取________(高/低/无)苯丙氨酸饮食。
(2)通过对苯丙酮尿症家族的________,绘出图2。对图谱中________(个体)的分析可知,该病是隐性遗传病,致病基因(b)位于常染色体上。Ⅵ-2理论上再生一个健康孩子的可能性是______________,但她在妊娠时,其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是________的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家庭发病率及人群中随机抽样调查可知,________会导致该病发病率大大提高。
在线课程(1)① 多方向性(不定向性) 低 (2)家系调查 Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2(或Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-4) 1/2 Bb和bb 近亲结婚
(1)据图1分析可知,如果控制酶①的基因发生突变,血液中的苯丙氨酸和苯丙酮酸会积累。由于人体自身不能合成苯丙氨酸,所以患者可以采取低苯丙氨酸的饮食来减少苯丙氨酸的来源。(2)对某种遗传病进行家系调查,可以绘制出遗传图谱。由图2可知Ⅶ-1和Ⅵ-2的基因型为bb,推知Ⅵ-1的基因型为Bb,故Ⅵ-2再生一个健康孩子的可能性是1/2;如果胎儿的基因型是Bb或bb,对苯丙氨酸的利用能力不强或不能利用,母体血液中高浓度的苯丙氨酸可通过胎盘进入胎儿血液,造成胎儿大脑发育的损伤。