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苯丙酮尿症是人类在生后数个月内以出现呕吐、智力障碍、脑电波异常等为主要病征的遗传病。这是由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生了变化,因而体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致在血液和脑中有苯丙氨酸的积累,尿中有苯丙酮酸的排出。这种病如能早期发现,只要减少患者食物中的苯丙氨酸含量,就可防止患者智能低下。
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