(10分) 某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的3字母符号：Met—甲硫氨酸；Val—缬氨酸；Ser—丝氨酸；Leu—亮氨酸；Gln—谷氨酰胺；Pro—脯氨酸；Cys—半胱氨酸）请据图回答问题。

　

（1）基因的实质是　　　　　　　　　　　　　　 。通过连锁分析定位，Ⅰ₂无致病基因，则该遗传病属于　 染色体　　 性遗传病。致病基因及其等位基因用A或a表示。

（2）对该家族进一步检测，发现Ⅲ₄还患有一种隐性遗传病，致病基因及其等位基因用B或b表示,家族其他成员均正常，那么Ⅲ₃的基因型是　　　　　　 ；若此隐性遗传病在人群中的发病率为四万分之一，则Ⅲ₁与Ⅲ₂再生一个孩子两病兼发的几率是　　　 。

（3）当初步确定致病基因位置后，需对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是　　　 ，基因克隆必需的酶是　　　　　 　，另外，基因的克隆还需　　　　　　 等条件。

（4）DNA测序是对候选基因的　　　　　　 进行检测。检测结果发现是基因位点发生了　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 的改变。

在线课程

（1）有遗传效应的DNA片段；常；显　 （2）aaBb或aaBB ； 1/1200（199/24000）

（3）脱氧核苷酸 ； DNA聚合酶（DNA解旋酶和DNA连接酶）；适宜温度、PH值、ATP

（4）碱基序列； 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C"T）