某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答:
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人数 性别 | 有甲病、 无乙病 | 无甲病、 有乙病 | 有甲病、 有乙病 | 无甲病、 无乙病 |
| 男性 | 279 | 250 | 7 | 4 464 |
| 女性 | 281 | 16 | 3 | 4 700 |
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上,控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人,则被调查的人群中显性基因(A)的基因
频率是________%。
(4)图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系
谱图。请据图回答:

①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为________。
(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是________________。
在线课程(1)随机抽样 (2)常 X (3)3.85 (4)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 ③基因突变
④Ⅲ3、Ⅲ4 (5)碱基互补配对原则
(1)对于甲病和乙病的发病情况,为避免人为因素,确保调查结果的正确性,应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据,甲病的男女比例接近于1∶1,与性别无关,乙病的发病率男大于女,且与性别有关,因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上,控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10 000人,患病总人数是570人,纯合子是200人,杂合子是370人,显性基因(A)的基因频率是(200×2+370)/20 000=3.85%。(4)①由遗传系谱图可得,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病,其父母均表现正常,可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY,而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY,Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb,其后代女孩的基因型为AaXBXB或AaXBXb,aaXBXB或aaXBXb后代无乙病患者,因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知,Ⅲ3是乙病患者,另外Ⅲ4的父亲是乙病患者也一定会将乙病基因传递给她,因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,其原理是应用分子探针与致病基因发生碱基互补配对,可将其检测出来。
表现型