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请分析下列有关人类遗传病的问题. (1)21三体综合征属于 遗传病.其男性患者的体细胞的染色体组成为 . (2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY.父亲色觉正常.母亲患红绿色盲.生了一个色觉正常的

编辑:chaxungu时间:2026-05-02 07:58:22分类:高中生物题库

2.(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。

(1)21三体综合征属于__________遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。

(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用____________________技术大量扩增细胞,用____________________处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。

(4)下图是某单基因遗传病(基因为A,a)家系图,已知在正常人群中Aa基因型频率为10-6

①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有__________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。

③若7号与表现性正常的女性结婚,生一患病儿子的概率为__________。

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【答案】

2.

(1)染色体异常 45+XY 

(2)父亲 XBY 

(3)动物细胞培养 胰蛋白酶 

(4)①耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq) 

②DNA分子杂交(或用DNA探针检测) 

③1/8*10-6

【解析】本题考查人类遗传病的遗传方式的判断与概率计算和人类遗传病监测中的遗传咨询; 21三体综合症属于染色体异常遗传病,PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有DNA聚合酶。诊断个体是否携带致病基因,通常采用的DNA分子杂交(或用DNA探针检测)分子生物学检测方法。

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