一些遗传代谢失调疾病，诸如苯丙酮尿（PKU），是被描绘成严重的人类遗传病。这种状况是由于不能合成何种物质所导致的结果
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新陈代谢是生物体内复杂的生物化学反应过程，体细胞内的生化反应大都需要酶的催化，而酶的催化作用又具有专一性的特点。