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人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记.对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因).现有一个21三体综合征患儿.该遗传标记的基因型为NNn.其父亲该遗传标记的基因型为Nn.

编辑:chaxungu时间:2026-05-02 06:43:16分类:高中生物题库

人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为Nn,母亲该遗传标记的基因型为nn。请问:

(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?       

(2)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?     ;依据是       

(3)如果某两对同源染色体上的基因组成为ABb,则丢失的基因是    ,原因可能是                         

(4)一对夫妇,男子正常,女子患有色盲。若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代,则导致这一变异的异常染色体来自于        

(5)细胞分裂中的不正常情况可能发生在性染色体上。一个B卵子与一个正常精子受精而形成不同类型的合子。如下图所示:

解释为什么XO类型的合子可发育成一个个体,而YO的合子却不能?

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(1)父亲 (2)能 在显微镜下,可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形 (3)A或a 染色体变异(缺失),导致相应基因丢失 (4)卵细胞 (5)X染色体较Y染色体大,可能含有个体发育所必需的基因。

(1)只有父亲含有N基因,故患儿的21号染色体有两条来自于父亲。(2)可根据染色体数目异常和红细胞形状异常检测出来。(3)由基因型为ABb,可知A无等位基 因,因此丢失的应为A或a。(4)父亲正常,基因型为XAY,母亲色盲,基因型为 XaXa,而后代是色盲,基因型为XXY,故可确定异常染色体来源于母亲。

(5)由于X染色体较Y染色体大,X染色体携带更多的基因,这些基因对合子的生存及其随后发育是必需的。

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